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了解地貧,做好地貧產前篩查
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什么是地中海貧血?

  地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

地中海貧血的分類

  1. 編碼組成珠蛋白的肽鏈的基因發生缺失或突變可造成各種肽鏈的合成障礙致使血紅蛋白的組分改變。根據合成障礙的珠蛋白鏈類型(如 α 鏈合成缺乏),通常將地中海貧血分為 α 、 β 、 δβ 和 δ 等 4 種類型,其中以 β 和 α 地中海貧血較為常見。

  2. 根據病情輕重的不同,可簡單分為以下 3 型:重型、中間型和輕型。

● 簡單地說,輕型地中海型貧血患者通常只是基因攜帶者,沒有明顯的臨床癥狀,可能會有輕微貧血。他的壽命與正常人一樣 ,但會將地中海型貧血的基因遺傳給下一代。輕型地貧無需特殊治療 。

● 中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。應注意節勞及飲食起居,可以減少并發癥、改善癥狀。

● 重型地中海型貧血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要終生輸血,嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等,且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。本病如不治療,多于 5 歲前死亡。

  一個正常人與一個輕型地貧患者不會生出重型子女,并不需要過度擔憂。但其子女在要生子時就要慎重,必須確定自己與配偶是否為攜帶者。因為若兩個地貧攜帶者結婚生子,情況就不一樣了: 他們的后代有 1/4 的可能為重型地貧兒,這對于患兒或是這個家庭都是災難。因此,他們有必要采取預防措施。

預防:如何避免生出重型患兒

婚前體檢,產前篩查與產前診斷!

●結婚前夫婦雙方做個體檢,就可以明確是否有地中海貧血以及其他疾病,從而為婚后的生育計劃以及優生優育打下基礎。

●產前篩查也很重要。經過孕期產檢初篩陽性的夫婦,可通過醫務人員進行遺傳咨詢,明確需做產前診斷者(雙方皆為攜帶者),應根據孕齡,預約做絨毛或羊水取材后,做胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。


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